美国顶级医院联手OpenAI实现医学突破 成功诊断18宗儿童罕见病 颠覆传统诊断效率
儿童｜疾病｜AI｜罕见病｜医疗界最近迎来一项历史性的重大突破！美国顶级的波士顿儿童医院与OpenAI展开深度合作，利用最新研发的AI模型，成功在数千个基因数据中，为18名患有罕见病且一直病因不明的儿童揭开谜底。这项技术不仅大幅缩短了诊断时间，更为无数绝望的家庭带来了治疗的曙光！
罕见病/儿童｜2万个基因大海捞针！传统人工分析耗时极长
乱用AI查病症随时会误判病情，然而把AI交由医生操作时，反而能让他们更加找到各种疑难杂症的成因。因为人类基因组中约有2万个蛋白质编码基因，单靠人力分析数千名患者的数据来找出病因，至少需要数天时间。而美国波士顿儿童医院与OpenAI的研究则显示，利用AI系统辅助分析患罕见病的基因组，可大幅缩短病患家庭苦寻答案的时间，以尽早治疗。
罕见病/儿童｜结合临床病例！OpenAI“o3模型”成功诊断18宗新个案
这研究利用了OpenAI的“o3 Deep Research”模型，将376名未确诊患者的基因组，连同临床医生的病历记录、患者症状描述，以及可能致病的特定基因筛选清单一同输入至系统中，使其进行深度分析，以找到患者基因组中的错误。
最终，在这些未确诊的罕见病个案中，找出近5%——即18宗新诊断病例，包括10宗罕见神经发育疾病、4宗神经肌肉病变、2宗儿童早期精神病，以及追查出2名突然离世却未能提供更多信息的儿童的致命病因。
罕见病｜颠覆传统诊断效率
首席研究员Catherine Brownstein将此形容为“颠覆游戏规则”的医学突破，因为面对每个复杂的罕见病个案，医生需要不断核对基因数据，这就如大海捞针、令人疲惫；然而大型语言模型则没有体能限制，能以以前所未有的速度搜索庞大的基因数据库，为每个绝望的家庭带来确切的答案。
医疗风险｜专家强烈警告：AI不能替代医生 仍需人类把关
尽管AI的功效良多，但科技及医学界专家依然提醒指人工智能是不可或缺的，我们也不应盲目信任坊间的AI工具，因为这些信息中总会包含着虚假信息，而人类参与其中正是保障生命安全的措施。研究团队也表示，这些新发现仍未能治疗所有未明确的疾病；而普通人也不该用AI来进行自我诊断，更应该交由医生来使用，以节省处理复杂医疗信息所花费的大量时间。这项突破性的技术证明了AI在专业医疗领域的巨大潜力，若使用恰当就能为我们及儿童查明更多未知疾病，拯救更多生命。
资料来源：
《New York Post》图片来源：Gemini AI
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